中新網長沙11月1日電 (記者 徐志雄)“我們第100例通過胚胎植入前遺傳學檢測(PGT)技術助孕的‘無癌寶寶’已健康出生?！?1月1日，在第五屆湖南省抗癌協(xié)會家族遺傳性腫瘤專業(yè)委員會學術年會上，中信湘雅生殖與遺傳專科醫(yī)院首席科學家、終身榮譽院長盧光琇，正式對外公布了這一消息。

　　“無癌寶寶”是指通過PGT技術篩選出不攜帶家族高風險致病基因的嬰兒。2015年，中信湘雅成功阻斷一例視網膜母細胞瘤(RB1基因突變)的遺傳傳遞，誕生了中國首個“無癌寶寶”。過去十年間，該機構不斷攻關PGT技術，將診斷準確率提高至99.56%，累計為120余個攜帶遺傳性腫瘤基因的家庭提供助孕服務，成功誕生100名阻斷癌癥易感基因的健康嬰兒。

　　“這不僅僅是一個數字的突破，更代表著中國在出生缺陷防治領域，實現了從被動治療到源頭上主動預防的轉變。”盧光琇說，據《中國惡性腫瘤學科發(fā)展報告(2021)》顯示，中國每年新發(fā)腫瘤病例約457萬，其中5%至10%與遺傳易感基因密切相關。這些基因突變如同潛伏在家族中的“遺傳炸彈”，不僅導致腫瘤發(fā)病年齡提前，還常呈現家族聚集現象。

　　盧光琇表示，PGT技術如同“胚胎健康體檢”，通過篩選無致病基因的胚胎，從源頭阻斷遺傳性腫瘤。近親中有人50歲之前患腫瘤、同輩中兩人或以上患同種腫瘤、家族中多人患腫瘤的人士，都要警惕遺傳性腫瘤的風險。

　　“‘無癌寶寶’并非一定不會發(fā)生癌癥，只是不再攜帶某種特定的家族遺傳性腫瘤疾病，但不能排除未來不會發(fā)生其他腫瘤疾病?！北R光琇說，即使通過PGT技術成功受孕，孕婦仍需進行宮內產前診斷(羊水穿刺)，作進一步確診，明確診斷胎兒染色體/基因是否正常，真正達到優(yōu)生優(yōu)育的目的。(完)